Ogni anno, migliaia di bambini in Italia vengono colpiti da una malattia rara.
Per loro, la vita inizia con un percorso incerto, fatto di attese, diagnosi difficili e cure spesso inesistenti. Il 70% delle malattie rare esordisce in età pediatrica, e solo il 5% di queste ha una terapia specifica. I genitori affrontano un labirinto di visite, esami e speranze, mentre la ricerca fatica a tenere il passo con la complessità di queste patologie. Malattie come la fibrosi cistica, la distrofia muscolare di Duchenne, la sindrome di Rett o la leucodistrofia metacromatica cambiano radicalmente la vita di chi ne è colpito, rendendo fondamentale il sostegno delle istituzioni e della comunità scientifica.
Nel 2008 è stata istituita la Giornata mondiale delle malattie rare per il 29 febbraio, un giorno raro per i malati rari. Negli anni non bisestili, si celebra convenzionalmente il 28 febbraio, come quest’anno.
Vengono definite malattie rare quelle che, secondo la definizione europea, colpiscono non più di una persona ogni 2000. A livello globale, si stima che oltre 300 milioni di persone convivano con una malattia rara, mentre in Italia sono circa 2 milioni, e il 20% delle diagnosi riguarda bambini sotto i 14 anni. Ogni anno, nel nostro Paese, si registrano 19.000 nuovi casi, ma la strada per una diagnosi certa è spesso lunga e tortuosa. Molte malattie, come la sindrome di Prader-Willi o la malattia di Pompe, sono talmente poco conosciute da rendere difficile un riconoscimento tempestivo, ritardando l’accesso a cure e terapie sperimentali.
Nella provincia di Alessandria, l’impegno per le malattie rare è concreto e si traduce in iniziative di supporto e sensibilizzazione. L’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Alessandria è un punto di riferimento per la cura e la ricerca su queste patologie. Dal 2023, promuove “Rari in rete”, un evento che riunisce pazienti, medici e associazioni per condividere esperienze e rafforzare la rete di assistenza.
Secondo i dati forniti dalla Regione Piemonte, nella provincia alessandrina, nell’arco temporale tra il 2005 e il 2018, sono stati segnalati 1.641 casi di malattie rare, di cui 396 riguardano bambini sotto i 16 anni. Dietro questi numeri ci sono storie di famiglie che lottano ogni giorno per garantire un futuro ai loro figli. Perché la rarità non deve significare invisibilità, e ogni bambino ha diritto a sperare in una cura.